Kiedy podejrzewać ATTR

Podejrzenie ATTR można wysunąć na podstawie wywiadu z pacjentem, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, EKG oraz badań obrazowych (echokardiografii lub rezonansu magnetycznego serca).


Wywiad

Pacjenci z ATTR mogą zgłaszać szereg dolegliwości (typ dziedziczny, typ dziki). Jednak większość pacjentów będzie mieć przede wszystkim objawy niewydolności serca (wtATTR, hATTR) oraz/lub objawy postępującej polineuropatii (hATTR).

    Naszą uwagę powinny zwrócić następujące sytuacje kliniczne:
  • kardiomiopatia z pogrubieniem mięśnia sercowego i zespół cieśni nadgarstka,
  • polineuropatia i kardiomiopatia z pogrubieniem mięśnia sercowego,
  • rodzinny wywiad polineuropatii lub kardiomiopatii,
  • nieadekwatnie wysoki w stosunku do stanu klinicznego poziom troponiny i NT-proBNP u chorych z pogrubieniem mięśnia sercowego,
  • nadciśnienie tętnicze z pogrubieniem mięśnia sercowego, które z biegiem czasu przechodzi w tendencję do hipotensji.

Badania laboratoryjne

Poziom troponiny T oraz NT-proBNP u pacjentów z kardiomiopatią ATTR często jest nieproporcjonalnie wysoki w stosunku do kontekstu klinicznego. Nieprawidłowe stężenia biomarkerów sercowych, szczególnie troponiny, są często obecne już na wczesnym etapie choroby.

W ostatnim czasie zaobserwowano, że surowiczy poziom transtyretyny jest niższy u pacjentów z ATTR w porównaniu do osób zdrowych. Lekki łańcuch neurofilamentu (NfL) jest nowym biomarkerem diagnostycznym polineuropatii w przebiegu ATTR.

EKG

Rozbieżność pomiędzy stopniem pogrubienia mięśnia sercowego a woltażem zespołów QRS

Pacjenci z kardiomiopatią ATTR mają w badaniu echo serca pogrubienie mięśnia serowego i jednocześnie stosunkowo niski woltaż zespołów QRS w badaniu EKG. U pacjentów z pogrubieniem mięśnia serowego w echo, spodziewamy się zwykle elektrokardiograficznych cech przerostu (wysoki woltaż zespołów QRS). Typowy niski woltaż zespołów QRS (mniej niż 0,5 mV w każdym odprowadzeniu kończynowym i/lub mniej niż 1 mV w każdym odprowadzeniu przedsercowym) występuje w kardiomiopatii ATTR dość rzadko, bo tylko u 25% pacjentów.

Wzór pseudozawału

Kolejnym sygnałem mogącym naprowadzić nas na rozpoznanie amyloidozy serca jest tzw. wzór pseudozawału, czyli załamki Q lub zespoły QS niezwiązane z przebytym zawałem serca.

Arytmie nadkomorowe i zaburzenia przewodzenia

Obecność nadkomorowych zaburzeń rytmu serca (przede wszystkim migotania przedsionków), zaburzeń przewodzenia przedsionkowo-komorowego oraz brak dobowej zmienności rytmu serca (tzw. „sztywny rytm serca”) także mogą wynikać z amyloidozy serca.

Echo serca

Obraz echokardiograficzny amyloidozy serca może przypominać częściej występujące: kardiomiopatię przerostową, kardiomiopatię restrykcyjną lub niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową lewej komory. Dlatego bardzo łatwo jest przeoczyć amyloidozę serca.

    Poniżej zebrano cechy echokardiograficzne, które mogą pomóc ukierunkować diagnostykę na amyloidozę serca:
  • Pogrubienie mięśnia lewej komory, a w bardziej zaawansowanych przypadkach pogrubienie także mięśnia prawej komory, przegrody międzyprzedsionkowej oraz płatków zastawek
  • Wzmożona echogeniczność mięśnia
  • Obniżenie funkcji włókien podłużnych (GLS) z zachowaniem funkcji koniuszka
  • Zachowana funkcja skurczowa z upośledzoną funkcją rozkurczową, a w zaawansowanych przypadkach upośledzona funkcja skurczowa
  • Powiększenie przedsionków
  • Płyn w osierdziu
  • Cechy nadciśnienia płucnego
  • Skrzepliny w przedsionkach przy zachowanym rytmie zatokowym.

Rezonans magnetyczny serca

Badanie rezonansem magnetycznym serca znacznie ułatwia rozpoznanie amyloidozy serca.

    Występowanie poniższych cech jest bardzo charakterystyczne dla amyloidozy serca:
  • Trudności z doborem odpowiedniego czas inwersji w sekwencjach TI scout (sekwencje poprzedzające sekwencje późnego wzmocnienia pokontrastowego)
  • Obecność obszarów późnego wzmocnienia pokontrastowego zlokalizowanych najczęściej podwsierdziowo lub pełnościennie o charakterze innym niż niedokrwienny
  • Wysokie wartości natywnych T1 oraz objętości pozakomórkowej (ECV).

Brak wspomnianych cech w badaniu rezonansem magnetycznym nie pozwala jednak na wykluczenie amyloidozy serca, ponieważ na wczesnym etapie choroby, cechy te mogą być nieobecne. Należy także pamiętać, że chociaż rezonans magnetyczny serca ma duże znaczenie w diagnostyce amyloidozy serca, to na podstawie tego badania nie jest możliwe określenie rodzaju amyloidozy (ATTR to tylko jeden z rodzajów amyloidozy serca).